Dikenal juga sebagai Menkes Disease atau Menkes kinky hair disease, merupakan gangguan yang mengakibatkan defisiensi atau kurang sempurnanya penyerapan tembaga dalam tubuh. Penyakit yang ditemukan oleh John Hans Menkes pada tahun 1962 ini lebih banyak menimpa laki-laki. Gejala atau gangguan yang terjadi pada penderita kinky hair disease antara lain: rambut yang jarang dan mudah patah, pertumbuhan yang lambat, degenerasi otak atau keterbelakangan mental, kerusakan pada pembuluh nadi, serta kelainan tulang dan kulit kendur. Gejala penyakit ini umumnya muncul sejak bayi, dan merupakan penyakit bawaan yang terjadi akibat mutasi gen yang tak sempurna dari orangtua. Perawatan segera dengan injeksi suplemen tembaga ke bawah kulit atau ke dalam pembuluh darah dapat meringankan gejala penyakit ini.